プロフィール

我が家の次女はレット症候群です。

遺伝子の型は、比較的軽い方に属していますが

早産だったためか立つことができず、

小さい頃からずっと車椅子生活でした。

それでも元気で

そのまま大人になれるかと思っていたのですが、

2019年5月に体調を崩して

7月に胃ろう&噴門形成のオペを受けて

医療的ケア児になりました😢

その後

2019年11月、12月と誤嚥性肺炎を繰り返し、

2020年2月に喉頭気管分離のオペも受けました😢

呼吸器は使わずに済んだのですが、

現在、

胃ろう注入と気管吸引の医療的ケアがあります。

病院では特に疑問に思うこともなく

ケアができていたのですが、

自宅に帰ると

こまごまとした疑問がたくさん出てきて

先輩ママに聞いたり、

受診の時にドクターに確認しながら

なんとなく日々を過ごしています😅

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レット症候群とは…

小児慢性特定疾患に該当し、

研究が続けられています。

ほとんどが女児に発症し、

男児は多くが死産になり症例が稀な

MeCP2遺伝子変異の神経疾患です。

女児の出生1万〜1万5千人に1人の発症率。

生後6ヶ月〜1歳半までは定型発達のように

見られていたのが

1歳〜1歳半を過ぎる頃

それまでできていたことが

徐々にできなくなりますが、

成長に伴い後退していた発達は停滞し

推移していきます。

症状として

常に手を叩いたり、揉んだりなどの

手の常同運動があることが特徴です。

歩ける子から寝たきりで呼吸器などの

医療機器が必要な子までさまざまです。

睡眠障害、てんかん、側弯、知的障害、

息こらえや過呼吸による呼吸異常など

さまざまな症状を併発します。

彼女たちは話すことはできませんが、

感じる心は豊かなので

見かけたらぜひ声をかけてくださいね。

http://www.rett.gr.jp/

(日本レット症候群協会)

https://www.npo-rett.jp/

(NPO法人レット症候群支援機構)

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#レット症候群 #医ケア児 #障がい児

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