我が家の次女はレット症候群です。
遺伝子の型は、比較的軽い方に属していますが
早産だったためか立つことができず、
小さい頃からずっと車椅子生活でした。
それでも元気で
そのまま大人になれるかと思っていたのですが、
2019年5月に体調を崩して
7月に胃ろう＆噴門形成のオペを受けて
医療的ケア児になりました😢
その後
2019年11月、12月と誤嚥性肺炎を繰り返し、
2020年2月に喉頭気管分離のオペも受けました😢
呼吸器は使わずに済んだのですが、
現在、
胃ろう注入と気管吸引の医療的ケアがあります。
病院では特に疑問に思うこともなく
ケアができていたのですが、
自宅に帰ると
こまごまとした疑問がたくさん出てきて
先輩ママに聞いたり、
受診の時にドクターに確認しながら
なんとなく日々を過ごしています😅
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レット症候群とは…
小児慢性特定疾患に該当し、
研究が続けられています。
ほとんどが女児に発症し、
男児は多くが死産になり症例が稀な
MeCP2遺伝子変異の神経疾患です。
女児の出生1万〜1万5千人に1人の発症率。
生後6ヶ月〜1歳半までは定型発達のように
見られていたのが
1歳〜1歳半を過ぎる頃
それまでできていたことが
徐々にできなくなりますが、
成長に伴い後退していた発達は停滞し
推移していきます。
症状として
常に手を叩いたり、揉んだりなどの
手の常同運動があることが特徴です。
歩ける子から寝たきりで呼吸器などの
医療機器が必要な子までさまざまです。
睡眠障害、てんかん、側弯、知的障害、
息こらえや過呼吸による呼吸異常など
さまざまな症状を併発します。
彼女たちは話すことはできませんが、
感じる心は豊かなので
見かけたらぜひ声をかけてくださいね。
（日本レット症候群協会）
（NPO法人レット症候群支援機構）
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